今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。专家呼吁，重视产前筛查，孕育健康宝宝。

天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，属于严重的出生缺陷。由于异常增多的一条21号染色体而表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容及多发畸形。

“目前，唐氏综合征还没有有效的治疗方法。”李晓洲说，唐氏综合征患儿常常存在不同程度的智力障碍及生长发育迟缓，一些患儿伴有先天性心脏病以及消化道的畸形，多合并免疫功能低下，发生血液肿瘤的风险大大增加。

李晓洲介绍，每一名孕妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征的发病危险因素包括高龄孕妇、遗传因素、环境因素等，发病风险随女性怀孕年龄的增大而升高。此外，孕早期接触致畸物质、某些药物等也可能引起染色体异常。

“当前，降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法，是尽可能对所有孕妇进行孕期筛查，并对唐筛高风险孕妇进行产前诊断，避免‘唐氏儿’的出生。”李晓洲说。

专家表示，唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测，对于筛查高风险的孕妇，应该通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。其中，无创基因检测对唐氏综合征的检出率不低于95%。

国家卫生健康委员会发布的最新数据显示，目前，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

“准妈妈不要忽视每一次产检，科学孕育健康的宝宝，是大家的期盼。”李晓洲说。

据新华社